Molekularpathologische Untersuchungen

Kolonkarzinom

Indikation

APC

Familiäre Adenomatöse Polyposis

BMPR1A

Juvenile Polyposis coli

B-RAF

Ausschluss eines Lynch-Syndroms bei der HNPCC-Diagnostik gastrointestinale Polypen, sessil serratierte Karzinogenese

CARD15

Morbus Crohn

CTNNB1 (ß-Catenin)

Fibromatose Desmoid Typ

DPD

5-FU Chemotherapie-Toxizität

MSH2, MSH6, MLH1

HNPCC, fakultativ, nur nach humangenetischer Beratung

MSI

HNPCC-Prädiagnostik

MYHTH

Familiäre Adenomatöse Polyposis

PTEN

Cowden Syndrom

RAS (K- & N-RAS)

metastasierendes Kolonkarzinom, Erbitux® (Cetuximab)- und VectibixTM (Panitumumab)-Sensitivität

STK11

Peutz-Jäger-Syndrom

Mammakarzinom

Indikation

BRCA-1

Risikoabschätzung

BRCA-2

Risikoabschätzung

HER-2/neu

Herceptin® (Trastuzumab)-Therapie

Multigenexpressionstest (EndoPredict®)

Therapiestrategieentscheidung

Lungenkarzinom

Indikation

ALK

NSCLC, Xalkori® (Crizotinib)-Therapie-Response

EGFR

Iressa® (Gefitinib) –Therapie-Response

K-RAS

Iressa® (Gefitinib) –Therapie-Response

PIK3CA

Iressa® (Gefitinib) -Therapie-Resistenz

GIST

Indikation

C-KIT

Glivec® (Imatinib)-Sensitivität

PDGFR-alpha

Glivec® (Imatinib)-Sensitivität

Melanom

Indikation

B-RAF

Zelboraf® (Vemurafenib) -Sensitivität

CDK2A (p16)

Risikoabschätzung, Identifizierung von Risikopersonen

N-RAS

Zelboraf® (Vemurafenib) -Sensitivität

Harnblasenkarzinom

Indikation

UroVysion

Früherkennung und Verlaufskontrolle

Endokrine Tumorerkrankungen

Indikation

RET (MEN 1, 2a, FMTC)

Multiple Endokrine Neoplasie, Fam. Medulläres Schilddrüsen-Karzinom

VHL

von Hippel-Lindau-Syndrom

Schilddrüsenkarzinom

Indikation

B-RAF

Differenzierung zwischen papillären und follikulären Schilddrüsenkarzinomen, Marker für aggressives Tumorwachstum

RET

MEN Typ 2A / Typ 2B; FMTC