Molekularpathologische Untersuchungen werden über die überörtliche Teil-Berufsausübungsgemeinschaft für Molekularpathologie GENOPATH GbR in Bonn erbracht.
Der Fokus der Diagnostik liegt bei der GENOPATH GbR auf der molekularen Analyse von Tumorgewebe.
Um die Eigenschaften von Tumoren zu verstehen, ist nicht nur von Bedeutung, welches Organ betroffen ist - sondern die krebsauslösenden Veränderungen im Erbgut der Tumorzellen müssen identifiziert werden. Inzwischen gibt es zahlreiche Therapien, welche genau an die spezifischen Veränderungen der Tumor-DNA angepasst sind. Durch eine Kombination unterschiedlicher Analysen, kann ein umfassendes Bild des Tumors gewonnen werden, was für therapeutische und prognostische Fragestellungen von großer Bedeutung ist.
Weitere Bereiche umfassen die Diagnostik von Lymphomen (Klonalitätsanalysen) und Erregern – hier werden Nachweise von unterschiedlichen Viren und Bakterien, sowie Resistenztestungen angeboten.
Tumordiagnostik
Innerhalb bestehender Tumoren können Veränderungen von Genen mit molekularpathologischen Methoden diagnostiziert werden. Als Folge solcher Genmutationen sind die gebildeten Proteine strukturell verändert, was zu Fehlfunktionen der Zellen und letztendlich zur Entstehung von Krebs führt. Wenn es möglich ist, die zugrundeliegende Genveränderung zu identifizieren, können die veränderten Proteine als Zielstrukturen für passende Medikamente verwendet und für therapeutische Strategien zielgenau angepasst werden.
Das Wissen, welche Gene in welchen Tumorentitäten verändert sein können wird stetig erweitert - und darauffolgend nimmt auch die Entwicklung von zielgerichtet einsetzbaren Medikamenten zu. Grundlage für die individuellen Behandlungsoptionen ist immer die Testung auf therapierelevante molekulargenetische Veränderungen, was auch von den verschiedenen Leitlinien gefordert wird. Die identifizierten Alterationen können sowohl eine prognostische (Entwicklung des Tumors) als auch eine prädiktive (Ansprechen auf Therapien) Bedeutung haben. Ein Beispiel sind hier die Mutationen des EGFR-Gens. Tumore, die eine entsprechende Mutation aufweisen sprechen in der Regel auf eine Therapie mit einer bestimmten Wirkstoffgruppe (Tyrosinkinase-Inhibitoren) an und können dementsprechend individualisiert mit dem passenden Medikament behandelt werden (im Zuge der sog. „Companion-Diagnostik“).
Die "Companion-Diagnostik"
Dies bedeutet die begleitende molekulare Diagnostik von Krebsgewebe mit dem Ziel einer verbesserten und auch individualisierten Therapielenkung. Die Companion-Diagnostik ist erst seit weniger als 10 Jahren Bestandteil der pathologischen Routine-Diagnostik, gewinnt allerdings stetig an Bedeutung.
So können bestimmte Genmutationen, die in den Tumorzellen nachweisbar sind, das therapeutische Ansprechen von Medikamenten maßgeblich beeinflussen.
Ein Beispiel sind hier die Mutationen des sog. EGFR-Gens. Tumore, die eine solche Mutation tragen (dies sind zwischen 10 und 15% der Nicht-kleinzelligen Lungentumore), sprechen in der Regel auf eine Therapie mit einer bestimmten Wirkstoffgruppe (Tyrosinkinase-Inhibitoren) an.
Erregerdiagnostik
Hierbei werden mittels molekularbiologischer Methoden virale und bakterielle Erreger identifiziert. Als bedeutsames Beispiel ist hier die zusätzliche Untersuchung von auffälligen Zellabstrichen im Rahmen der gynäkologischen Krebsvorsorge auf Humane Papilloma Viren (HPV) zur Verbesserung der Risiko-Abschätzung zu nennen.
Die Untersuchung auf Tuberkulose-Erreger aus Gewebematerial ist ein weiteres wichtiges Beispiel.
Dieser Bereich der Pathologie umfasst die Diagnostik von Gewebeproben bzw. zytologischen Proben mit den Mitteln der modernen Molekularbiologie. Wesentlich ist hier vor allem die Analyse von Nukleinsäuren (DNA/RNA). Als Techniken werden hauptsächlich die Polymerase-Ketten-Reaktion (PCR), verschiedene Hybridiseriungstechniken sowie die DNA-Sequenzierung angewendet. Zu letzterem kommen zunehmend Verfahren der massiven Parallelsequenzierung (Next Generation Sequencing, NGS) zum Einsatz, welches gleichzeitig die Analyse einer Vielzahl von Gensequenzen erlaubt.
Die Molekularpathologie ist in allen Fällen der mikroskopischen Diagnostik des Pathologen zeitlich nachgeordnet und wird von den behandelnden Ärzten (z.B. Onkologen, Gynäkologen) wegen spezieller therapeutischer Fragestellungen beim Pathologen angefordert.
Alle Untersuchungen, die von der GENOPATH GbR durchgeführt werden, können Sie unter dem Menupunkt Leistungen einsehen.